生物检测平台旨在对复杂人类疾病进行分子遗传解析，破译疾病的发生发展机制，以提高对疾病的诊断、治疗以及预防能力。建立一系列前沿基因型、表现型和整体组学的人群生物技术平台，开发一系列的高尖端的生物技术和临床检测工具，运用基于生物信息技术的全基因关联分析等方法，发现和验证疾病易感性、早筛早诊早治、治疗反应、病情进展、复发、手术并发症、生存时间和生存质量等疾病全程生物标志物。

目前包括生物样本分装、提取及质控平台（Hamilton EasyBlood，Qiagen QIAcube HT，Agilent 4150）、DNA/RNA建库（MGISP-960）及测序（MGISEQ-2000）平台；宏基因组测序分析平台、靶向质谱代谢分析平台（Sciex7500）、多因子流式检测平台（Luminex FlexMAP）、高通量基因分析平台（Fluidigm BioMark HD）、全基因组芯片检测平台（Illumina iScan）等。并正在开展前沿的代谢组学、蛋白组学、单细胞测序等分子检测，同时利用人工智能对数字病理切片进行挖掘。正在筹备质谱仪、数字病理成像仪和单细胞测序仪等相关设备。

已对60,000名个体进行了全基因组测序，包括肺癌、乳腺癌及其他癌种的患者。同时，对1,300例癌症患者的组织样本开展了系统的多组学分析，包括全外显子组测序、RNA-seq、TCR-seq以及用于DNA甲基化检测的WGBS技术。在蛋白质组层面，开展了一项癌症血浆蛋白组全景图谱研究，覆盖肿瘤“诊断—进展—预后”全流程，贯穿“图谱绘制—因果解码—机制探索—转化应用”完整链条。依托SomaScan 11k高通量蛋白组学检测平台，对跨越8个癌种、包含3000余例样本的大规模癌症患者及健康对照人群进行血浆蛋白质组分析。基于所识别的蛋白标志物构建的模型，可用于识别癌症高危人群、实现早期发现，并区分高进展风险患者，从而支撑癌症的精准分层管理，为每一位患者匹配最适宜的筛查与干预策略。在代谢组层面，开展了泛癌代谢组研究，对涵盖肺癌、肾癌等在内的2500余例样本进行非靶向代谢组学检测，系统分析不同癌症类型中代谢重编程的共性与特性。此外，还基于来自超过16,000名参与者的宏基因组学数据，开展了相关方向的整合研究。通过融合跨尺度多模态医学大数据，进行多向多尺度多组学大数据联合分析，“干湿结合”寻找肿瘤全过程相关的新型生物标志物，支撑肿瘤全程的风险预测。