2009年9月，吴息凤教授团队在《Nature Genetics》上发表题为“Genetic variation in the prostate stem cell antigen gene PSCA confers susceptibility to urinary bladder cancer”的研究。该研究鉴定了膀胱癌的新型遗传易感位点。
该研究对来自德克萨斯州的969例膀胱癌病例和957例对照进行了全基因组关联研究。为了快速验证，研究在另外三个美国人群中评估了60个SNP位点，并在九个欧洲人群中验证了最显著的SNP。在美国和欧洲人群中，发现PSCA基因中的错义变异（rs2294008）与膀胱癌易感性具有一致的关联。综合所有受试者（6667个病例、39590个对照），总体P值为2.14×10-10，等位基因比值比为1.15（95%CI 1.10-1.20）。rs2294008改变基因起始密码子，预计会导致初级PSCA翻译产物N端信号序列中的九个氨基酸被截断。体外报告基因分析显示，变异等位基因显著降低启动子活性。PSCA基因组区域的重新测序显示rs2294008是PSCA基因中唯一常见的错义SNP。该研究表明rs2294008是一个新的膀胱癌遗传易感位点。
图：8q24位点包含rs2294008
